宋铁峰遗传分析师
在肿瘤已成为常见病的今天，女性肿瘤更是严重威胁着妇女的健康，在我国每年有数以万计的女性因此而丧生，由此可见，女性肿瘤的防治尤为重要。常见的女性肿瘤包括：乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌等。其中，乳腺癌发病率位于妇女恶性肿瘤第一位，我国乳腺癌发病率呈明显上升趋势，增速高于欧美。
由于生活节奏快，很多女性不重视乳房健康。对于乳腺癌需要坚持防治结合，才能有效应对，而且“治远不如防”。在平时生活中，应经常进行乳房检查，早发现早治疗；饮食遵循"低脂高纤"的原则，也要多吃水果和青菜，少吃高盐的食物；建立良好的生活节奏，加强身体锻炼，保持心情舒畅。
人们往往谈癌色变，但对如何预防，如何早期发现，怎样治疗及配合治疗则知之甚少。基因检测是一种最前沿的检测方法，可以在人们没有患病的情况下，了解有无基因缺陷和患病风险。安吉丽娜·朱莉通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的风险也有50%。为预防癌症，她先后进行了预防性双侧乳腺和卵巢切除手术，术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。安吉丽娜·朱莉向社会公布了她的诊治经历，提醒大家及早重视乳腺癌。
到底BRCA1是什么呢？BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因，如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA的功能会受到限制，从而细胞更容易积累有害的DNA损伤，导致癌症的发生。BRCA1/2基因是乳腺癌重要遗传基因和靶向药物治疗靶点，相比正常人，携带BRCA1/2基因的致病突变会使患乳腺癌风险增加40%-80%。对于普通人，检测出BRCA1/2突变基因携带之后，可以采取多种方法，控制乳腺癌的发病风险，例如预防性手术等。除了BRCA基因，还有十几个基因已被证明和乳腺癌有关，如：SLC4A7，ANF，TAB2，FGFR2，LSP1，ESR1，PLSCR3，MAP3KI等。因此同时检测相关基因，可以更准确地判断患病风险并采取预防措施。
对于乳腺癌患者，该如何进行精准治疗呢？通过确定癌症患者的致病突变类型，给予相应的个体化用药指导，实现精准靶向治疗。作为遗传分析师，我曾遇到一位晚期乳腺癌患者，患者的石蜡组织切片送检Oseq-T基因检测后，检出遗传性BRCA基因缺陷，可能对PARP抑制剂奥拉帕尼（Olaparib）敏感。FDA于年12月批准奥拉帕尼用于治疗携带BRCA基因缺陷的晚期卵巢癌，同时临床研究表明，PARP临床药物Rucaparib、BMN-和Niraparib也可用于BRCA缺陷的乳腺癌。最终检测结果帮助医生确定患者的治疗方案，患者在给予奥拉帕尼治疗后，CT结果显示患者的肿瘤体积缩小。后来我们还对患者的女儿进行了家系验证，万幸的是，她的女儿无遗传性BRCA1突变。
基因检测结果可对患者的用药情况进行监测，以便结合临床情况及时调整用药方案。有一位乳腺癌患者，做过常规基因检测，显示HER2扩增激活突变，并服用了HER2靶向药物。服用一段时间后，患者开始耐药。之后取患者外周血进行Oseq-CT基因检测，检出PIK3CA基因p.EK经典激活突变，提示患者可能对单独的HER2抑制剂耐药，同时，患者还需克服因为PIK3CA基因突变导致的耐药。结果提示患者可能对HER2靶向药物曲妥珠单抗(Trastuzumab)/拉帕替尼（Lapatinib）联合mTOR抑制剂依维莫司（Everolimus）/雷帕霉素（Rapamycin）敏感。经过一段时间的治疗，患者情况明显好转。
乳腺癌患者还会检出其他的基因突变，如果检测结果显示患者携带PTEN缺失突变，提示患者可能受益于mTOR抑制剂依维莫司、雷帕霉素（Sirolimus）等药物；如果患者检出CDKN2A失活突变，提示患者可能对靶向CDK4/6的抑制剂帕博西林（Palbociclib）敏感；如果患者检出TP53体细胞失活突变，提示患者可能对临床药物MK-敏感。
作为一名遗传分析师，强烈呼吁女性重视自己的乳房健康，具有家族乳腺癌史的女性应该及早进行基因检测，提前预测，以先知预防为主。已经患有乳腺癌的患者，要及时检测是否有致病突变，对症下药，同时根据检测结果实时监测，及时调整合适的靶向用药，制订符合患者个人特点的治疗和康复方案，可以更科学地控制病情的发展，降低死亡风险。
在精准医疗的时代，需要精准的基因检测，同时为患者提供精准的靶向治疗。
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