健康热点丨女性必知乳腺癌易感人群的成因

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姚贝娜的去世让我们知道了谁是乳腺癌易感人群,

那么问题来了,你知道为什么你是易感人群吗?

单靠生活预防、自我检测就能远离乳腺癌吗?

答案当然是“N0”!

你知道好莱坞当红女明星安吉丽娜·朱莉日为什么要进行双乳腺切除手术预防乳腺癌发生吗?

如果你不知道朱莉的理由

如果你不了解肿瘤与基因的关系

那么请你仔细阅读本文!

什么是BRCA基因?

提到乳腺癌,不得不提到BRCA1/2。很多人对此都很陌生,但它却与乳腺癌的发生密不可分。

BRCA1和BRCA2是BreastCancerSusceptibilityGene1/2的缩写,即乳腺癌易感基因1和2。这两个基因都是抑癌基因,编码产生抑制肿瘤细胞的蛋白。正常人体每天都有大量的细胞更新,这个过程中会产生少量的癌细胞,但这些癌细胞很快就会被抑癌基因抑制或被免疫系统识别而杀死,不会形成肿瘤。BRCA1/2蛋白就是属于这个防线的一部分,如果它们基因突变导致抑癌功能的丢失,乳腺癌、卵巢癌或一些其它肿瘤发病率就会明显升高。由于它们是在乳腺癌首先被发现的,所以被称为乳腺癌易感基因。

什么人需要进行基因检测?

乳腺癌高发,目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关,如果病人含有这两种基因突变,其一生中发生乳腺癌的机会将在80%左右,发病年龄也会提前。如果乳癌患者子女中也查到这两组基因有突变,那说明也处于高危状态。正因为此,基因筛查已经成为预测和预防乳腺癌高发的手段之一。

那什么人需要进行基因检测?

不是所有乳腺癌患者的亲属都需要进行这样的检测,在国外检测前后均需咨询基因学家或有相关知识的医生,来了解相关检测的意义和风险。一般来说,一级亲属(姐妹或母女)中有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌,其中一位在50岁以下,或有一位患上双侧乳腺癌,最好行BRCA1/2的基因检测,以了解有无基因突变携带,该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。

如果你还不知道你是否是易感人群,请阅读下文!

乳腺癌的发病高危人群

  遗传因素约5%~10%的乳腺癌是由2个分别被称作乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)的基因突变引起的。如果一个人遗传了上述突变的基因,就会使乳腺癌患病危险增加。因此,有乳腺癌家族史,尤其一级亲属(父母、姐妹)曾患乳腺癌者,其患乳腺癌风险升高。

  月经因素月经初潮早(12岁)或绝经延迟(55岁)可造成乳腺癌发病风险升高,其原因与体内雌激素的作用时间有关。

  生育因素未生育及30岁后第1次生产的女性乳腺癌发生风险轻度升高。生育后自己哺乳的妇女乳腺癌发生风险轻度降低。

  射线影响青少年时期因淋巴瘤等疾病,胸部接受过放射治疗者,乳腺癌发生风险升高。

  激素替代治疗更年期女性应用补充激素的方法来缓解更年期症状者,自身发生乳腺癌的风险升高(近期也有不同观点)。

  乳腺非典型增生乳腺非典型增生为癌前病变,将来发生乳腺癌的机会明显增加,但普通乳腺增生并不增加乳腺癌风险。

  一侧患乳腺癌一侧患乳腺癌的女性,对侧乳房再发生癌的机会比正常人群大,所以,乳腺癌患者须定期随访观察。

  生活方式长期饮酒的女性乳腺癌风险升高。肥胖,尤其是绝经后肥胖者也较正常体重者乳腺癌发病率高。

  如何早期发现乳腺癌

  和其他疾病一样,早期发现是保证乳腺癌良好预后的前提。乳腺癌多以乳房包块(结节、肿物)为首发症状,可伴随乳房皮肤凹陷(酒窝征),少数表现为乳头溢液、乳房疼痛等,个别病例出现乳房红肿及变硬。而早期病例可无任何临床症状,那么如何才能早期发现乳腺癌呢?积极参与乳腺癌普查及定期的乳房查体是早期诊断的有效方法。

  自检加强防癌意识,定期、规律的乳房自检,及时发现乳房异常并到乳腺专科就诊非常重要。建议成年女性在每次月经过后7~14天进行自我乳房检查。

  影像学检查乳腺X线摄影是早期发现乳腺癌的主要手段之一,40岁以上女性应每1~1.5年检查1次,对于高危人群,可提前至35岁。超声检查可发现1cm以下触诊无法触及的小结节,有时比X线更敏感,尤其适合年轻、腺体组织致密人群。这两种影像学检查各有优缺点,二者可互补。而乳腺磁共振成像检查可用于少数患者的补充检查。

  乳管镜检查该检查适合有乳头溢液的患者。

  病理诊断病理诊断是乳腺癌诊断的“金标准”。目前空芯针穿刺活检(CNB)是最为直接、简单、损伤小、确诊率高的确诊手段,早已成为国际乳腺癌专家组推荐的常规、标准的检查方法。而手术切除快速冰冻病理活检应用已越来越少。

  乳腺癌的分期与治疗

  分期根据肿瘤大小、淋巴结转移情况和是否存在其他器官转移,乳腺癌分为4期(表)。

  外科治疗手术切除肿瘤仍是治疗乳腺癌的主要手段。自20世纪70年代以来,保留乳房(保乳)手术开展越来越多,已成为乳腺癌的首选、标准治疗模式。

  外科手术对腋窝的处理也有很大进步。传统腋窝淋巴结清扫使相当一部分患者发生患侧上肢水肿,影响其生活质量。前哨淋巴结活检(SLNB)只切取1至数枚代表性淋巴结,即可了解腋窝淋巴结转移情况,使近70%的患者免于腋窝清扫。

  乳房重建技术对于因病情必须切除乳房的患者十分重要,其包括自体组织重建和异体组织(假体)重建,均对乳腺癌的预后无不良影响。

  化学治疗(化疗)化疗是一种全身治疗,是控制远处转移、减少复发的重要手段。化疗可在术后,也可在术前进行,须由医生根据不同病情决定。

  内分泌治疗乳房是女性性征器官,受体内雌激素影响。所以针对雌激素的治疗对乳腺癌患者十分重要。内分泌治疗只针对雌激素受体(ER)或孕激素受体(PR)阳性患者,这些患者占全部病例的50%左右。

  放射治疗(放疗)放疗主要用于肿瘤病灶较大、淋巴结转移较多或接受保乳治疗的患者。其目的是杀灭术后残留在局部的癌细胞,减少复发风险。

  生物靶向治疗基因异常能影响肿瘤的发生发展,而针对癌细胞某些异常基因的治疗就是靶向治疗。目前我国临床应用的乳腺癌特异性靶向药物只有曲妥珠单抗,用于原癌基因人类表皮生长因子受体2(HER-2)基因高表达患者,这类患者仅占全部乳腺癌的1/4以下。

  乳腺癌诊治误区

  误区1:未触及乳房肿块就不会有乳腺癌?未触及肿块并不意味着一定未患乳腺癌,这可能因为肿块太小难以触及或自检手法不正确导致,还可能是某些表现为其他形式的乳腺癌。

  误区2:穿刺会造成乳腺癌的转移?无证据表明CNB可促使良性乳腺疾病恶变或导致乳腺癌种植、转移,CNB是一种安全可靠和值得推广的活检方式。

  误区3:乳房活检后不马上治疗会影响预后?乳腺癌是一种慢性病,一般来说,穿刺活检后3~4周内或外科开放活检后2周内开始治疗并不影响疗效。

  误区4:术前治疗会造成肿瘤发展,应该先手术?研究表明,作为全身治疗手段的化疗、内分泌治疗及靶向治疗不仅可以缩小乳腺上的肿瘤,还可以控制转移灶和微转移灶等。

  误区5:保乳不安全?保乳手术提高了患者的生活质量,但并未以高复发、甚至牺牲生命为代价。治疗不规范是导致术后复发的主要因素。

  误区6:治疗时先使用贵的、好的、副反应轻的化疗药物?不同患者可能对不同化疗药效果不同,也会对其产生不同的副反应,因而“好药”是因人而异的。

  误区7:内分泌治疗没有化疗可靠?内分泌治疗是乳腺癌抗肿瘤治疗中的一种重要手段,而且高效低毒,疗效持续时间长,在部分患者中它可以达到甚至超过化疗的效果。

  误区8:乳腺增生必须治疗,否则会癌变?只有少数重度非典型增生病例才有可能发展为乳腺癌而须治疗,绝大多数患者只是普通增生,发生乳腺癌风险并不高,也无须治疗。

图片和文章均来源于网络









































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