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廖宁，医院肿瘤中心乳腺科主任、教授
“我们家姐妹四个，年的时候，我的两个姐姐前后查出了乳腺癌，一个38岁，一个43岁。我自己是在年35岁时查出了乳腺癌。”谷女士（化名）回忆起自己查出乳腺癌的场景说：“拿到确诊单的时候，我的情绪马上就崩溃了，想到自己的女儿还那么小，没妈的孩子真的很可怜。更糟的是，今年四月份又查出癌症复发，一听到结果，医院走廊上就泪崩了，跟老公抱头痛哭。”
我们知道，很多癌症是有遗传易感性或者家族聚集性的，但像谷女士这样，一家四个姐妹三个患上乳腺癌，为何会导致这么高的遗传概率？看医院肿瘤中心乳腺科主任廖宁教授为您分析这种现象背后的原因。
乳腺癌与基因突变关系密切“乳腺癌是与基因突变最具相关性的癌症之一，最常见的遗传基因是BRCA1和BRCA2，这两个基因是抑癌基因，如果发生变异，女性患乳腺癌的风险最高可增加至80%。”廖宁教授介绍，有乳腺癌家族史的人群，尤其是有两位以上一级亲属曾患乳腺癌或携带乳腺癌致病性遗传突变的人群，更需要定期查体。
这种突变是父母遗传的，不是出生之后基因才“变坏”的。如果检测为BRCA1/2突变阳性，有几种方法可以筛查乳腺癌并降低患癌风险：
第一，最常用的方法是，更频繁地筛查乳腺癌，检查首选乳腺B超或者乳腺钼靶；
第二，做手术来降低风险。著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉就是因为做了基因检测发现自己带有BRCA1基因突变，并且家族中有乳腺癌患病史，毅然接受了预防性双侧乳腺切除从而降低自己患乳腺癌的风险。但目前在我国，预防性切除在伦理和法律上仍存在争议；
第三，服用药物来降低风险。主要的药物有他莫昔芬、阿那曲唑等，这两种药物常规用于乳腺癌术后的内分泌治疗，且同时可用于乳腺癌的预防。这两类药物确实能降低乳腺癌发病风险，但是需要在副作用和获益之间进行综合考量。
确诊乳腺癌后，做个BRCA检测作为一种重要的生物标志物，BRCA检测不但可以预测乳腺癌的发病风险，还可用于制定患者治疗方案、预后评估等多个环节。因此，对于乳腺癌患者，在确诊为乳腺癌之后，立即先接受流程化、规范化的BRCA检测显得尤为重要，精准的BRCA检测可以为乳腺癌诊疗提供更加明确的方向。
1BRCA检测有助推动精准治疗对于晚期乳腺癌，临床需要化疗、靶向治疗、免疫治疗、内分泌治疗等多种治疗手段有机结合。而精准诊疗时代如何进行精准选择、把握治疗时机以给患者最大获益是临床的终极追求。
目前，多项研究已经证实，对于gBRCA突变、HER2阴性晚期乳腺癌，PARP抑制剂的应用能够给患者带来生存获益。国际上，全球首个用于治疗携带BRCA突变的HER2-转移性乳腺癌的PARP抑制剂奥拉帕利在临床试验中展示了良好的安全性和有效性，已获得FDA批准。
因此，一旦确诊为乳腺癌，要及时进行BRCA检测，能为患者提供更为精准的诊疗，尤其是为晚期转移性乳腺癌患者提供新的治疗选择。
2BRCA检测有助判断能否手术对于早期乳腺癌，手术仍然是非常重要的治疗手段，保乳手术、乳房重建手术等综合治疗能够为患者保留乳房，同时还能获得与乳房全切手术相关的临床获益。
但是，并非所有患者均适合选择保乳手术。BRCA突变患者的术后同侧乳房复发风险较高，中国抗癌协会乳腺癌专业委员会CBCS指南已经明确指出，gBRCA突变是保乳手术的相对禁忌证。
所以，保乳手术前应当先进行BRCA检测，明确BRCA突变状态，以便合理选择手术方式。
3BRCA检测有助指导临床治疗方案在临床试验中，患者是否具有BRCA突变已被作为新型治疗方案的一种筛选标准，再结合其激素受体和HER2情况给予不同亚型乳腺癌的相应治疗。
目前NCCN（美国国家综合癌症网络）、ESMO（欧洲肿瘤内科学会）、CBCS（中国抗癌协会乳腺癌专业委员会）等指南已对乳腺癌患者进行BRCA检测进行了明确推荐，对确诊乳腺癌时较年轻、有家族乳腺癌遗传史和三阴性乳腺癌患者明确需要先进行BRCA检测。
需进行BRCA检测的乳腺癌患者标准
总体而言，在乳腺癌的诊断和治疗中，BRCA检测的重要性不言而喻。一旦患者确诊为乳腺癌，无论早期或者晚期，都应该先进行BRCA检测，进而可将检测结果用于指导后续临床治疗方案，用药的选择等。明确BRCA状态可为乳腺癌患者后续的临床诊疗提供更加精准的治疗方案。
