两千多年前希波克拉底写的《论预后》中提到“要通过临床观察和分析来判断疾病预后”。即便是同一种疾病，由于患者的年龄、合并的疾病、接受治疗的早晚等诸多因素不同，同样的治疗预后也会有很大的差别。随着科技的发展，基因检测可以用于诊断疾病，亦可以用于疾病治疗结果的预测。
年10月1日《JAMAOncol》杂志上发表的BOLERO-2临床试验二级分析显示，外周血清无细胞DNA可用于检测雌激素受体α（ESR1）突变，可以预测转移性乳腺癌（MBC）治疗结果。
BOLERO-2临床试验是随机、双盲Ⅲ期临床试验。年12月16日-年8月26日，24个国家个中心纳入接受过芳香酶抑制剂的绝经后的MBC患者。治疗用Exemestane（依西美坦）25mg/天联合Everolimus（依维莫司）10mg/天或依西美坦联合安慰剂方案。
在患者血液中分离出的游离DNA（cfDNA）中，检测最常见的两种ESR1基因突变，YS和DG。
结果显示可评价名患者。其中名（28.8%）有雌激素受体DG突变、（21.1%）有YS突变、有双突变的有30名。总生存时间（OS）为野生型32.1个月、DG突变型25.99个月、YS突变型19.98个月、双突变型15.15个月。
专家认为外周血清无细胞DNA检测ESR1突变是简单可行的方法。雌激素阳性、接受过芳香酶抑制剂的MBC患者中常见ESR1突变。无论是YS突变或DG突变，都有潜在的危险。
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