海普周报
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第
6
期
造成乳腺癌的原因与不同分型的治疗方案
每周新知
在上一期我们介绍了乳腺癌的分子分型诊断、乳腺癌分子分型诊断注意事项、乳腺癌的HER-2检测（包括标本类型、检测方法、检测方法判断标准），那么根据分子特征可将乳腺癌分为LuminalA型、LuminalB型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌，不同乳腺癌亚型治疗方案有何差异？大家比较熟知的是BRCA基因突变会导致遗传性乳腺癌，那么造成遗传性乳腺癌的基因异常还有哪些呢？首先我们来看看乳腺癌的发病率和死亡率。
1.乳腺癌的流行病学
乳腺癌是女性最常见的肿瘤。近年的中国肿瘤登记年报显示，我国乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤的第一位，高达43/10万（每10万人中有43位乳腺癌患者），每年新增病例约21万，死亡率近10/10万（每10万人中有10位乳腺癌患者死亡）。中国乳腺癌发病率的增速是全球平均增速的两倍，在全世界排第一。（PMID:）
图1TrendsinIncidenceRates(Age-StandardizedtotheSegiStandardPopulation)forSelectedCancersforFemales:China,to.
2.造成乳腺癌的原因
从基因层面讲，5%至10%遗传性的基因异常会引起乳腺癌，约90%的非遗传性的基因异常也会引发乳腺癌。大家比较熟知的是BRCA基因突变会导致遗传性乳腺癌，其中BRCA1和BRCA2基因突变导致遗传性乳腺癌的发病率分别是20%~40%和10%~30%。同时TP53、PTEN等基因突变也会导致遗传性乳腺癌。基于检测的经济性，多家公司推出了BRCA1/2基因检测。
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